디죠지증후군예후1 디죠지 증후군 자세히 알아보기 디죠지 증후군이라는 희귀질환에 대해 특징, 원인, 증상, 유병률, 예후 등을 자세히 알아보겠습니다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수없는 질환을 말합니다. 디죠지 증후군 특징 태아 발생 초기에 22번 염색체의 부분 결손으로 발생한다고 합니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5% 정도이며, 대부분은 돌연변이의 결과입니다. 디죠지 증후군은 갑상선과 부갑상선으로 발달하는 3번째, 4번째 인두낭에서 발생하는 기형으로 인해 발생합니다. 디죠지 증후군은 CATCH-22로도 알려져 있는데 그 이유는 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 모양(Abnormal facial features), 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment), 구개열(Cl.. 2023. 4. 28. 이전 1 다음
