디죠지 증후군이라는 희귀질환에 대해 특징, 원인, 증상, 유병률, 예후 등을 자세히 알아보겠습니다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수없는 질환을 말합니다.
디죠지 증후군 특징
태아 발생 초기에 22번 염색체의 부분 결손으로 발생한다고 합니다.
부모로부터 유전되는 경우는 약 5% 정도이며, 대부분은 돌연변이의 결과입니다.
디죠지 증후군은 갑상선과 부갑상선으로 발달하는 3번째, 4번째 인두낭에서 발생하는 기형으로 인해 발생합니다.
디죠지 증후군은 CATCH-22로도 알려져 있는데 그 이유는 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 모양(Abnormal facial features), 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia)의 특징들이 있고
이 질환이 염색체 22번 결손에 의해 발생하므로, CATCH-22로 불립니다.
원인
디죠지 증후군은 대부분 22번 염색체 장완의 특정 부분이 결실되어 발생된다고 합니다. 이로 인해 심장, 머리, 얼굴 등의 기형이 나타납니다. 디죠지 증후군을 앓는 유아들의 유전 분석 결과, 한 가지 유전자의 복제가 부족한 것으로 확인되었습니다. 하지만 이 유전자의 결손이 디죠지 증후군에 어떤 영향을 미치는지는 아직 확실하지 않다고 합니다. 디죠지 증후군을 일으키는 유전자의 수와 역할에 대해 더 많은 연구가 필요할 거 같습니다. 임신 중에 음주나 비타민 A 유도제 등의 약물을 복용한 엄마들의 아이들이 디죠지 증후군에 걸리는 경우도 있다고 하니 임신 중 음주는 삼가 주시는 게 좋을 같습니다.
증상
디죠지 증후군은 부갑상선 호르몬의 분비가 부족하게 되는 부갑상선기능저하증이 가장 특징적인 증상입니다.
이로 인해 저칼슘이 생기고 발작을 일으킬 수 있습니다.
아이들의 갑상선은 잘 발달되지 않거나 아예 없을 수 있으며, 흉선 발달이 미약해서 감염에 취약합니다.
만성 비강감염, 설사, 구강감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
부갑상선은 갑상선의 안쪽에 위치하며, 혈중 칼슘 농도를 유지하는 역할을 합니다.
디죠지 증후군을 앓고 있는 아이들은 흉선과 부갑상선이 제대로 발달하지 않아 이에 따른 다양한 증상이 발생합니다.
증상의 정도는 22번 염색체 유전 물질의 결손 정도에 따라 다양합니다.
주요 문제점은 면역계의 약화로 인해 감염이 반복적으로 발생한다는 것입니다
디죠지 증후군을 앓는 아이들은 얼굴 모양에서 특징적인 변화를 보입니다.
눈: 비정상적으로 두 눈 사이의 거리가 멀어진 먼거리증이 나타나며, 눈이 위쪽으로 치켜 올라가거나
아래쪽으로 내려가는 경우도 있습니다. 또한 눈이 파이고 낮게 위치하거나 짧아질 수 있습니다.
귀: 귓바퀴에는 비정상적인 주름이 생기게 됩니다. 이는 청력 손실이나 난청의 원인이 될 수 있습니다.
코: 코는 끝이 네모지고 비정상적으로 크며, 둥근 모양을 띱니다.
입: 입은 매우 작으며, 경우에 따라 입술에 수직으로 홈이 생길 수 있는 구순열이 나타날 수 있습니다.
비강: 비강 구조가 비정상적이어서 말하기가 어려울 수 있습니다.
키: 아이들의 키가 매우 작을 수 있습니다.
유병률
디죠지 증후군은 남녀 모두에게 발생할 수 있으며, 매우 희귀한 질환이기 때문에 유병률은 연구마다 조금씩 차이가 있습니다. 일부 연구에서는 유병률이 66,000명 중 1명에서 20,000명 중 1명까지 다양하게 나타나고 있습니다.
예후
현재로선 디죠지 증후군의 완전한 치유책은 없다고 합니다. 그러나 일부 증상은 치료 가능합니다.
아이들의 경우 칼슘과 비타민 D 보조제를 통해 근육 강직을 예방하고 면역 체계의 작동을 돕습니다.
감염이 발생할 경우 적시에 치료하여 합병증을 예방해야 합니다.
T 세포가 일부 존재하는 경우에는 치료 없이 면역 체계가 제대로 작동할 수 있습니다.
그러나, T 세포가 없는 경우 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요하다고 합니다.
이식 전에는 조직 배양을 통해 T 세포를 제거하여 이식편대숙주병을 예방합니다.
때로는 면역결핍보다 심한 심장 질환이 발생하여 수술이 필요할 수도 있습니다.
그러나, 이식이나 수술은 모두 증상 완화를 위한 보조적인 치료라고 합니다.
치료의 효과는 환자의 상태에 따라 달라진다고 하니, 보호자와 환자의 강인한 의지가 필요하다고 할 수 있습니다.
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