바르덴부르크 증후군 파란눈이 병이라고?

아시아인들은 대부분 갈색이나 검은색의 홍채를 지니는데, 질병으로 파란 눈을 가진 사람들이 있습니다. 바로 바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)을 갖고 있는 사람들입니다.

 

 

바르덴부르크 증후군

 

 

 원인

 

이 증후군은 1947년 D. 클라인이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과의사 P. J. 바르덴부르크가 환자들을 소개하면서 알려졌습니다. 상염색체 우성(상염색체에서 한 염색체만 있어도 표현되는 유전자)으로 유전한다는 것이 알려져 있지만, 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다.

 

 

<상염색체>
생물의 체세포에는 염색체라는 작은 구조물이 있습니다
대개 한 종류의 생물은 모두 같은 수와 크기의 염색체를 갖습니다.
염색체에는 생물의 여러 형질을 결정하는 유전자들이 있습니다.
일반적으로 염색체는 두 종류가 있는데 하나는 성염색체로서, 생물의 성을 결정짓는 유전자들을 가지고 있습니다.
다른 하나는 상염색체로서, 생물의 여러 형질을 결정하는 유전자들을 가지고 있습니다.
상염색체는 암과 수 모두가 동일한 수와 모양의 염색체를 가지며, 두 개씩 짝을 이루어 상동염색체라고 부릅니다. 생물체가 상동염색체를 갖기 때문에 염색체의 수는 감수분열 과정에서 반감될 수 있습니다.
반면 성염색체는 암과 수에 따라 다른 모양과 수의 염색체를 가집니다. 이 염색체는 성을 결정하는 유전자를 가지고 있습니다.

 

 유형

 

이 증후군은 4가지 유형이 있습니다.

각 유형은 특징이 다르지만 청각 장애, 홍채 색소변화, 특징적인 얼굴형은 공통적입니다.

 

 

 

1형은 환자의 25%가 양쪽 눈 사이가 멀고, 홍채의 색이 서로 다른 이색홍채가 나타납니다. 보통 한쪽 눈은 갈색이고 다른 눈은 푸른색입니다. 눈썹 숱이 많고, 눈썹 끝이 가운데로 연결되며, 앞머리에 부분적인 흰머리가 나타나고 30세쯤에는 부분적 또는 완전히 변색됩니다. 또한, 안면부 기형으로 콧방울 부분이 완전히 형성되지 않으며, 20%는 청각장애가 나타납니다. 

2형은 1형과 비슷하지만 양쪽 눈 사이가 멀어지고, 콧방울 형성이 안 되는 등의 안면부 기형이 없으며, 50%는 청각장애가 나타납니다.

3형은 주로 팔 부분에 기형이 나타나지만, 1형과 비슷한 증세를 보이기도 합니다.

4형은 선천성 거대결장증을 동반한 샤-바르덴부르크 증후군이라고도 하며, 증세에 따라 치료합니다.
  ▶선천성 거대결장증은 장의 신경이 제대로 분포되지 않아 변을 제대로 배출하지 못하는 질환입니다. 장은 신경에 의해 움직이는데, 이 질환에서는 부교감신경이 어느 부위 이하에서 분포하지 않아 그 이하의 장이 움직이지 않습니다. 그래서 변을 배출할 수 없고 장이 늘어나게 됩니다. 이 질환은 주로 직장 및 결장에 발생하여 거대결장이라고도 불립니다. 히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)이라고도 부르는데, 이는 이 병을 처음 기술한 사람의 이름에서 따온 것입니다.

 

 발생빈도

 

바르덴부르크증후군의 발생 빈도는 1/42,000명으로 추정되며 선천성 난청의 2-3%를 차지합니다. 남녀 모두에게 발생할 수 있습니다. 아직까지 이 질병에 대한 완전한 치료법은 없으며, 증상에 따라 대증적 치료를 시행합니다. 청각 장애가 있으면 가능한 한 조기에 이비인후과적 진찰을 받아 보청기 착용 여부를 검토해야 하며, 내이 기형 여부도 확인해야 합니다. 신경관 결손, 구순 또는 구개열, 사지 기형, 선천성 거대결장 등이 있는 경우 각각의 전문의에게 진료를 받아야 하며, 수술이 필요한 경우에는 시행해야 합니다. 환자가 있는 가족에서는 유전상담이 필요합니다. 바르덴부르크증후군 1형과 2형 환자의 자손은 재발 위험성이 50%입니다. 부모가 정상인 경우 재발 위험성은 낮지만, 생식세포에 돌연변이가 있는 경우 환자가 태어날 수 있습니다.

 

 

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