헌팅톤 무도병 원인 사망률 치료방법 유전자검사

헌팅톤 무도병의 원인, 사망률, 치료방법, 유전자검사에 대한 것을 쉽게 설명했습니다. 헌팅턴 무도병은 진행성 운동, 인지 및 정신 증상을 특징으로 하는 유전성 신경 장애입니다.

 

 

 

헌팅톤 무도병

 

 헌팅톤 무도병 원인

 

 

헌팅턴 무도병은 유전되는 뇌 질환입니다.

헌팅톤 무도병을 유발하는 유전자가 4번 염색체 상에 존재한다고 합니다.

상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.

헌팅톤 무도병은 100,000명당 1~10명꼴로 나타날 수 있으며, 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

헌팅톤 무도병의 유전자는 우성입니다.

따라서, 한쪽 부모에게서 비정상 복제 유전자를 하나만 가지더라도 질병이 유발될 수 있습니다.

그래서 헌팅톤 무도병이 있는 사람 자녀의 발병률은  50%입니다.

 

 사망률

 

 

일반적으로 헌팅톤 무도병의 증상은 35~40세 사이에 갑자기 시작해서 발달하지만,

간혹 성인이 되기 전에 발생하기도 합니다.

증상은 대부분 점점 심해지고, 치매도 심각해져서 침상에 누워 있는 시간이 많게 됩니다.

일반적으로 증상이 시작된 후, 10~20년 정도가 지나면 사망한다고 합니다.

 

 증상

 

 

이 질병은 시간이 지남에 따라 뇌의 특정 부분이 파괴되고 죽게 만듭니다.

헌팅턴병의 특징적인 증상 중 하나는 사지, 얼굴 및 몸통에 영향을 미치는 무의식적인 춤과 같은 움직임인 무도병입니다. 다른 일반적인 운동 증상으로는 근육 경직, 협응 문제, 말하기 및 삼키기 어려움이 있습니다. 또한 우울증, 불안, 과민성, 무관심, 기억력 및 집중력 장애와 같은 인지 및 정신 증상을 유발할 수 있습니다.

 

 치료방법

 

 

헌팅톤 무도병 자체를 치료하는 방법은 아직까진 알려지지 않았습니다. 그렇기 때문에

헌팅턴 무도병 치료의 목표는 환자의 삶의 질을 향상하고 가능한 한 효과적으로 증상을 관리하는 데 있습니다.

환자가 보다 편안하고 독립적으로 생활할 수 있도록 도와주는 프로그램을 마련해야 합니다.

우울증, 불안 및 과민성과 같은 다른 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약물을 처방받을 수 있습니다.

약물 치료 외에는 물리치료, 언어치료, 작업치료, 재활치료 등과 같은 비약물 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다. 

 

 유전자검사

 

유전자의 기능과 질병과의 연관성에 대해 많은 것이 밝혀졌습니다.

이제 특정 질병과 관련된 돌연변이 유전자 및 특정 유전 변이를 식별할 수 있습니다.

특정 질병을 유발하는 유전자의 돌연변이에 대한 검사는 이미 진단적으로 수행되고 있으며

특정 유전자와 관련된 잠재적인 미래 질병을 예측하는 것도 가능합니다.

유전자 검사는 유전 물질인 DNA를 자동으로 분석하는 것입니다.

이 방법을 통해 헌팅톤 무도병도 진단할 수 있고 개별 유전자 구조가 어떻게 변했는지 검사할 수 있습니다.

 

 

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